Синдром Свайера: особенности заболевания и возможности лечения

Синдром Свайера – это довольно редко встречающееся врожденное заболевание, развитие которого свидетельствует о нарушении структуры игрек-хромосомы (речь идет об отсутствии определенного гена или его изолированой мутации).

Причины развития заболевания

Как правило, непосредственной причиной возникновения данного заболевания является точечная мутация определенного гена, находящегося в коротком плече игрек-хромосомы, или полная утрата этого гена. Данный участок хромосомы отвечает за синтез белка, принимающего участие в развитии пола эмбриона по мужскому типу. В результате, поскольку воздействие мужских половых гормонов отсутствует, плоду остается единственный вариант – формироваться по женскому типу. В результате родившийся ребенок имеет женский фенотип при кариотипе “XY”.

Синдром Свайера: особенности заболевания и возможности лечения

Патогенез

Мутации или отсутствие гена SRY ведет к сбою в дифференциации клеток Сертоли, и, как следствие, к недоразвитию семенных канальцев.

В результате, невзирая на «мужской» кариотип XY, половые органы плода закладываются и формируются по женскому типу.

Клинические проявления

Вплоть до начала пубертатного периода признаки синдрома Свайера внешне практически не выражены. И лишь по мере взросления девочки начинают проявляться определенные особенности:

  • Недостаточность оволосения подмышечных впадин и области внешних половых органов.
  • Недостаточное, слабое развитие молочных желез.
  • Различной степени недоразвитие, инфантилизм матки.
  • Гипоплазия влагалища (встречается реже).
  • Неярко выраженные вторичные половые признаки – «евнухоподобный» или интерсексуальный тип телосложения.
  • Гипотрофия или атрофия слизистой оболочки половых органов.
  • Недоразвитие наружных половых органов (половых губ и клитора).
  • Генитальный инфантилизм.
  • В ряде случаев наблюдается чрезмерно активный рост тела и его отдельных частей: нижней челюсти, плечевого пояса (в результате чего формируются широкие плечи), мышечной массы.
  • Наступление полового созревания у девушек с синдромом Свайера невозможно ввиду отсутствия в их организме эстрогенов.
  • Полная стерильность.

Синдром Свайера: особенности заболевания и возможности лечения

Диагностика

В подавляющем большинстве случаев заболевание диагностируется в возрасте 15-16 лет, в период полового созревания, когда становится очевидно, что у пациентки не выражены вторичные половые признаки.

В это же время девушки, имеющие такую мутацию, достигнув этого возраста, начинают обращаться к гинекологу с жалобами на задержку наступления менструаций.

Иногда диагностика осуществляется в результате дисплазии и малигнизации недоразвитых гонад.

Постановка диагноза «синдром Свайера» основывается на следующих факторах:

  • Физикальное обследование пациентки.
  • Ультразвуковое обследование.
  • Гистеросальпингография.

Однако подтверждение диагноза возможно лишь при помощи исследования полового хроматина, которое выявляет наличие мужского кариотипа при женском фенотипе.

Возможности лечения

Лечение синдрома Свайера осуществляется в нескольких направлениях.

  • В первую очередь производится удаление яичников – ввиду высокой вероятности преобразования их в злокачественные опухоли.
  • После овариоэктомии назначается заместительное лечение при помощи гормональных препаратов. Это способствует развитию вторичных половых признаков.
  • В случае, когда матка развита достаточно, существует возможность вынашивания и рождения здорового ребенка (беременность наступает в результате экстракорпорального оплодотворения).
  • Синдром Свайера: особенности заболевания и возможности лечения

    Данное заболевание следует отличать от сходного по названию синдрома Свайера-Джеймса-МакЛеода. Это состояние, как и сходный по проявлениям лимфангиолейомиоматоз, является патологией, поражающей легочную ткань. Синдром Свайера и лимфангиолейомиоматоз – разные заболевания.





    Рейтинг
    ( Пока оценок нет )
    Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    Добавить комментарий