Синдром Маффуччи: фото, лечение, частота встречаемости

Синдром Маффуччи – серьезное заболевание, которое относится к врожденным патологиям и не передается по наследству. Сопровождается изменениями в костной и хрящевой тканях, у пациента наблюдаются наросты неправильной формы на кожных покровах. Новообразования имеют узловатую форму и провоцируют деформацию конечностей. Чаще всего диагностируется патология у мужской части населения. Синдром Маффуччи и болезнь Олье схожи между собой, поэтому проводится дифференциальная диагностика.

Синдром Маффуччи: фото, лечение, частота встречаемости

Когда было выявлено заболевание впервые?

Данный синдром диагностируется в детском возрасте, прогрессирует постепенно, сопровождается выраженной симптоматикой и доставляет немалый дискомфорт маленькому пациенту. С развитием патологии больной начинает жаловаться на ухудшение общего самочувствия. Впервые нарушение было выявлено врачом А. Маффуччи в 1881 году, в честь которого и назван синдром. Он обнаружил объемные образования на конечностях у зрелой женщины, которые полностью ограничили ее в движениях.

Также при данном заболевании обязательно выявляется деформация скелета, которую легко можно заметить на снимках рентгена. У женщины они также присутствовали. Все внешние признаки отклонения были удалены при помощи хирургического вмешательства. В результате операции была занесена инфекция, что спровоцировало летальный исход пациентки.

Синдром Маффуччи: фото, лечение, частота встречаемости

Синдром Маффуччи: частота встречаемости? Данная патология диагностируется довольно редко. С таким нарушением пациент при правильно подобранной терапии может прожить до 40 лет, но стоит понимать, что заболевание будет доставлять ему немалый дискомфорт и боль.

Что представляет собой синдром Маффуччи?

Заболевание сопровождается множественными изменениями, которые происходят не только внешне, но и внутренне. Определить все отклонения можно только после тщательного обследования. Диагностировать патологию самостоятельно практически невозможно.

Сопровождается:

  • Доброкачественными опухолями хрящевой ткани – хондромами. Чаще всего встречаются в области фаланг пальцев и длинных трубчатых костей. В результате у пациента наблюдается искривление рук и ног, они становятся короче. При этом часто возникают вторичные переломы костей, нарушение функционирования конечностей. В такой ситуации существует немалый риск того, что начнет развиваться злокачественная опухоль.
  • Синдром Маффуччи и множественные гемангиомы – взаимосвязаны между собой. Последние – это образования на сосудах, которые можно наблюдать на поверхности кожного покрова и слизистой оболочки. Могут диагностироваться в носу, на языке. Узелки имеют синеватый оттенок, мягкие. Если происходит повреждение образований, возникает значительное кровотечение.
  • Опухоли кожного и сосудистого типа часто наблюдаются у пациента на ранней стадии заболевания. Они могут быстро увеличиваться в размерах, изменять свою структуру, форму, окрас. Часто сопровождаются болевыми ощущениями.

    Причины возникновения

    Итак. Синдром Маффуччи возникает по неизвестным науке причинам. Ученые придерживаются мнения, что данное серьезное нарушение относится к генетическому типу и считается пороком развития. Как уже говорилось ранее, заболевание диагностируется в раннем возрасте и может сопровождать пациента много десятков лет, усложняя при этом его жизнь. При данной патологии больной становится инвалидом, так как не способен не только что-либо выполнять по дому, но даже себя обслужить.

    Синдром Маффуччи: фото, лечение, частота встречаемости

    Нарушение активно прогрессирует по мере роста человека, после чего состояние постепенно стабилизируется, но внешний вид уже полностью видоизменен. Если своевременно провести терапию, то можно уменьшить страдания больного и улучшить его внешность. Диагностировать синдром можно только в условиях больницы и при помощи современных методов исследования. При первых подозрениях стоит сразу обратиться за квалифицированной помощью и не откладывать визит, так как это может только еще больше усугубить ситуацию.

    Симптоматика

    Данный синдром сопровождается выраженной внешней симптоматикой, а также внутренними изменениями. Образования могут диагностироваться как по всем участкам, так и в определенных местах. Ангиомы при этом заболевании напоминают пещеры, возникают вместе с кожными поражениями или ранее. Когда их размеры увеличиваются, и их становится достаточно много, пациент начинает жаловаться на болевые ощущения и значительный дискомфорт.

    Синдром Маффуччи: фото, лечение, частота встречаемости

    В медицине были выявлены такие случаи, когда при синдроме Маффуччи наблюдалось поражение не только кожного покрова, но и внутренних органов. Также патология проявляется и такими признаками, как:

  • Большое количество хондром, которые возникают в период роста и развития ребенка. При этом состояние стабилизируется с прекращением роста.
  • Неравномерное распределение хондром по всему организму.
  • Девиация, изогнутость и изменения костной ткани, которые сопровождаются нарушением функционирования конечностей. Пациент становится немощным.
  • Множественные переломы из-за деформации костей и хрящевой ткани.
  • Также у пациента могут диагностироваться и иные редкие признаки патологии: витилиго, атрофия одного из мозговых полушарий, образование большого количества пигментных родинок. Разных размеров и расположения.

    Диагностика

    Чтобы выявить какие-либо внутренние нарушения при синдроме Маффуччи рекомендуется провести рентгенологическое исследование, желательного всего тела. Большое внимание в данной ситуации уделяется тем участкам, где наблюдается выпячивание тканей, изменения и укорочение конечностей. Рентгенологическая симптоматика состоит из признаков хондродисплазии разной степени тяжести.

    Синдром Маффуччи: фото, лечение, частота встречаемости

    На снимках специалист может отметить ассиметричное поражение, которое характеризуется утолщением укороченных и деформированных костей трубчатого типа. При этом заметны эксцентричные просветления. Такое нарушение очень часто диагностируется в тазовой области, на лопатках, ребрах. По мере роста ребенка наблюдаются в трубчатых костях, где есть утолщения и искривления, просветления округлой формы, могут присутствовать энхондромы.

    Также при синдроме Маффуччи фото рентгена может показывать различные тени флеболитов, имеющих диаметр не более 0,4 см. Их легко заметить. Они гомогенные и обладают четким очертанием.

    Терапия

    При данном синдроме пациенту рекомендуется ортопедическое лечение. Если наблюдается изменение костной ткани нижних конечностей, советуют носить специальную обувь. В случае, когда больной страдает от значительных опухолевых образований, которые обусловлены разрастанием хрящевой ткани, особенно на пальцах верхних и нижних конечностей, нужно проводить экскохлеацию, резекцию очага.

    Если заболевание сильно прогрессирует и уже наблюдается укорачивание конечностей, проводится дистракция на уровне хрящевой ткани. В данной ситуации обязательно используется специальное оборудование. Для проведения процедуры специалисту требуются определенные навыки, знания и опыт.

    Синдром Маффуччи: фото, лечение, частота встречаемости

    При вальгусных и варусных искривлениях нижних конечностей при синдроме Маффуччи лечение основывается на удлинении костной ткани поврежденных участков. Если при данном заболевании у пациента диагностируется поражение кожных покровов гемангиомами и невусами, проводится хирургическое вмешательство, диатермокоагуляция или криодеструкция.

    Прогноз, опасность патологии

    Прогноз при данном синдроме в большинстве случаев благоприятный. Особенно, при своевременно проведенной диагностике и оказанной терапии. Но, бывает, заболевание может спровоцировать развитие злокачественных образований, таких как хондросаркома или ангиосаркома.

    Сама патология считается сложной и приводит к инвалидности. Пациент не в состоянии самостоятельно двигаться и выполнять элементарные действия. Также гемангиомы способны спровоцировать значительные кровотечения, как внешние, так и внутренние. Опухоли могут находиться в области пищевода, гортани. В такой ситуации обязательно должно проводиться удаление образований, чтобы избавить пациента от значительного дискомфорта.

    Если контролировать разрастание хрящевой ткани, это приводит к тому, что у больного возникают беспричинные переломы, тело и конечности становятся асимметричными. Но, большую опасность синдром представляет только в случае возникновения клеточного перерождения и образования саркомы.

    Можно ли предупредить заболевание?

    Так как медики до сих пор точно не установили причины возникновения данной патологии, предотвратить синдром невозможно. Также не существует и профилактических мероприятий, потому что заболевание имеет генетические основания. В любом случае, если у пациента диагностировано нарушение, необходимо постоянно находиться под присмотром специалистов, проводить своевременные обследования и лечение.

    Синдром считается загадочным заболеванием, от которого не нашли еще вакцину, но ученые к этому стремятся. Обязательно учитывается, что патология относится к врожденным, которые проявляются в раннем возрасте. Предупредить само заболевание невозможно, но можно улучшить внешний вид, который меняется из-за деформационных процессов, с помощью ортопедических и хирургических методов. Таким образом, можно облегчить жизнь пациента и значительно улучшить его общее состояние. Правильно подобрать лечение можно только после тщательного обследования. И это стоит обязательно учитывать.





    Рейтинг
    ( Пока оценок нет )
    Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    Добавить комментарий