Фосфат-диабет: причины, симптомы, диагностика, лечение

В современном мире практически все родители знают о таком заболевании, как рахит. О необходимости профилактики этой патологии предупреждает каждый детский врач с первых месяцев жизни малыша. Рахит относится к приобретенным болезням, развивающимся вследствие недостаточности холекальциферола – вещества, известного, как витамин Д.

Однако в некоторых случаях у детей раннего возраста возникают симптомы патологии, несмотря на соблюдение профилактических мер. В подобном случае следует заподозрить такое заболевание, как фосфат-диабет. В отличие от рахита, этот недуг относится к генетическим патологиям. Поэтому он является более тяжелым заболеванием и требует длительного комплексного лечения.

Фосфат-диабет: причины, симптомы, диагностика, лечение

Что такое фосфат-диабет?

Так называют группу генетических заболеваний, связанных с нарушением минерального обмена. По-другому патологию называют витамин Д-резистентный рахит. Доминантный тип фосфат-диабета встречается приблизительно у 1 ребенка из 20 тысяч новорожденных малышей. Впервые болезнь была описана в 1937 году. Позже выяснилось, что существуют и другие генетические формы патологии. Чаще всего фосфат-диабет обнаруживается в раннем детском возрасте. Внимание родителей привлекает нарушение походки и искривление костей.

Некоторые формы патологии сопровождаются другими обменными нарушениями. Иногда заболевание протекает бессимптомно, и выявить его можно лишь по лабораторным анализам. Недуг классифицируют с приобретенным рахитом, гипопаратиреозом и другими эндокринными патологиями. Лечение должно быть комплексным с раннего возраста.

Фосфат-диабет: причины, симптомы, диагностика, лечение

Причины развития болезни

Основной причиной развития фосфат-диабета является нарушение в генетической структуре. Мутации передаются по наследству. Носителями патологического гена могут быть как женщины, так и мужчины. Мутация возникает в Х-сцепленной хромосоме, которая является доминантной. В редких случаях фосфат-диабет может быть приобретенным. Он развивается на фоне опухолей мезенхимальной ткани, формирующихся еще во внутриутробном периоде. При этом патология носит название «онкогенный рахит».

Болезнь относится к группе тубулопатий – нарушений работы почек. Вследствие того, что снижается реабсорбция минералов в проксимальных канальцах, развивается дефицит фосфора в организме. Помимо этого, нарушается всасывающая способность кишечника. В результате наблюдаются изменения минерального состава костной ткани. Часто имеется нарушение функции остеобластов. Мужчины передают патологически измененный ген только дочерям, а женщины – детям обоего пола. Как правило, у мальчиков болезнь протекает тяжелее, чем у девочек.

Фосфат-диабет: причины, симптомы, диагностика, лечение

Классификация фосфат-диабета у детей

Выделяют несколько форм заболевания, отличающихся между собой по генетическим и клиническим критериям. Чаще всего диагностируется Х-сцепленный гипофосфатемический рахит, который имеет доминантный тип наследования. Тем не менее, встречаются и другие разновидности патологии. Классификация включает в себя следующие формы болезни:

  • Х-сцепленный доминантный тип фосфат-диабета. Он характеризуется изменениями гена PHEX, который кодирует эндопептидазу. Данный фермент отвечает за транспорт различных минеральных веществ через ионные каналы почек и тонкого кишечника. Вследствие мутации гена этот процесс замедляется, от чего возникает недостаточность фосфатных ионов в организме.
  • Х-сцепленный рецессивный тип. Характеризуется мутацией гена CLCN5, который кодирует белок, отвечающий за работу хлорных ионных каналов. В результате дефекта нарушается транспорт всех веществ через мембрану почечных канальцев. Носителями этого типа патологии могут быть как женщины, так и мужчины. Однако заболевание развивается только у мальчиков.
  • Аутосомно-доминантный тип фосфат-диабета. Он связан с генетической мутацией в 12 хромосоме. Вследствие дефекта остеобласты выделяют патологический белок, который способствует усиленному выведению фосфатов из организма. Патология характеризуется относительно легким течением, в отличие от Х-сцепленных форм.
  • Аутосомно-рецессивный тип. Встречается редко. Характеризуется дефектом гена DMP1, расположенном в 4 хромосоме. Он кодирует белок, отвечающий за развитие костной ткани и дентина.
  • Аутосомно-рецессивный тип, сопровождающийся выделением кальция с мочой. Возникает вследствие дефекта гена, расположенного в 9 хромосоме и отвечающего за работу натрий-зависимых почечных каналов.
  • Помимо перечисленных форм фосфат-диабета, существуют и другие типы патологии. Некоторые разновидности болезни не изучены до сих пор.

    Отличия между рахитом и фосфат-диабетом

    Рахит и фосфат-диабет у детей – это не совсем одно и то же, хотя клиническая картина заболеваний практически идентична. Отличия между данными патологиями в этиологии и механизме развития. Обыкновенный рахит – это приобретенный недуг, связанный с недостатком холекальциферола. Данное вещество образуется в коже под влиянием солнечных лучей. Диагностическую дозу витамина Д принято принимать ежедневно всем детям с 1 месяца до 3 лет, исключая летний период. Вследствие недостаточности холекальциферола нарушается процесс усвоения кальция. В результате развивается деформация костей.

    Фосфат-диабет: причины, симптомы, диагностика, лечение

    Отличие фосфат-диабета состоит в том, что он относится к врожденным болезням. При данной патологии нарушается всасывание минеральных веществ в почках, в частности – фосфатов. В некоторых случаях отмечается и дефицит кальция. Из-за нарушения минерального состава костной ткани симптомы патологий похожи. Разницу между ними можно установить только после проведения лабораторной диагностики.

    Гипофосфатемический рахит у грудничков: симптомы болезни

    Симптомы недуга обычно диагностируются на втором году жизни. В редких случаях наблюдается гипофосфатемический рахит у грудничков. Симптомы, которые можно диагностировать в младенческом возрасте, – это мышечная гипотония и укорочение конечностей. Основными клиническими проявлениями являются:

  • Деформация суставов ног.
  • О-образное искривление нижних конечностей.
  • Задержка роста у детей – становится заметной после 1 года.
  • Утолщение лучезапястных суставов и реберных хрящей – «рахитические браслеты и четки».
  • Боль в костях таза и позвоночнике.
  • Повреждение зубной эмали.
  • Чаще всего основной жалобой родителей является то, что у малыша искривлены ноги. При прогрессировании болезни возникает размягчение костей – остеомаляция.

    Фосфат-диабет: причины, симптомы, диагностика, лечение

    Диагностика фосфат-диабета и рахита

    Чтобы выявить патологию, проводится исследование биохимического состава крови. При этом отмечается гипофосфатемия. Уровень кальция в большинстве случаев нормальный, иногда – снижен. В период разгара рахита отмечается повышение щелочной фосфатазы. При рентгенографии обнаруживается остеопороз и нарушение зон роста костей. В моче отмечается большое количество фосфатов. Иногда наблюдается кальциурия.

    Фосфат-диабет: причины, симптомы, диагностика, лечение

    Лечение рахита и фосфат-диабета

    Для лечения фосфат-диабета используются большие дозы холекальциферола. В некоторых случаях показаны препараты кальция. Обязательно употреблять медикаменты, содержащие фосфор. Для улучшения состояния назначают витаминные и минеральные комплексы. К ним относятся препараты «Витрум», «Дуовит», «Алфавит» и т. д.

    При выраженных искривлениях костей показано физиотерапевтическое лечение, ЛФК и оперативное вмешательство. Необходима консультация врача-ортопеда.

    Профилактические мероприятия и прогноз

    К мерам профилактики относят осмотры педиатра и хирурга, прогулки на свежем воздухе, назначение витамина Д с первого месяца жизни. Если в семье имеются больные фосфат-диабетом, следует провести генетическое исследование в период внутриутробного развития плода. Прогноз чаще всего благоприятный при своевременном лечении.





    Рейтинг
    ( Пока оценок нет )
    Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    Добавить комментарий