Что характерно для синдрома Фанкони? Причины, симптомы, диагностика

Данный синдром был впервые описан швейцарским врачом-педиатром Тони Дебре Фанкони, который диагностировал это заболевание у ребенка в 1931 году. При этом доктор описывал болезнь по кусочкам, постепенно выявляя определенные симптомы и элементы синдрома, главными из которых следует считать гликозурию (наличие глюкозы в моче) и альбуминурию (появление в моче белка).Что характерно для синдрома Фанкони? Причины, симптомы, диагностика

Причины возникновения синдрома Фанкони

Чаще всего это заболевание является вторичным, прогрессируя в комплексе с другими недугами. Бывает и такое, что синдром Фанкони выступает главной болезнью, при этом он может быть приобретенным и наследственным. Причинами могут быть:

  • врожденные нарушения процессов метаболизма;
  • отравление тяжелыми металлами или токсичными веществами (ртуть, свинец, просроченный тетрациклин);
  • появление злокачественных образований и опухолей (различные виды рака);
  • дефицит витамина D.

Иногда подобный синдром может возникнуть как осложнение после ожогов или некоторых заболеваний почек. Синдром Фанкони у женщин может быть вызван гормональным дисбалансом, возникшим после родов.

Основные симптомы

Симптомы синдрома разнятся в зависимости от возраста пациента. Для взрослых первыми признаками поражения болезнью являются: обильное мочеиспускание, слабость в мышцах и боли в костях и суставах. Такой эффект объясняется тем, что заболевание вызывает у человека острую недостачу полезных веществ (натрия, калия, кальция).Что характерно для синдрома Фанкони? Причины, симптомы, диагностика

Синдром Фанкони особенно опасен для детей, поскольку он может вызвать необратимые нарушения в строении юного организма. Зачастую у молодых больных наблюдается развитие рахита, задержка роста и недоразвитость мышц, что является последствием недостатка важных минералов. В комплексе заболевание способно значительно снизить уровень иммунитета у ребенка, сделав его более восприимчивым к инфекционным заболеваниям.

Однако медицинская практика содержит случаи, когда у пациентов разных возрастов отсутствовали какие-либо клинические признаки синдрома Фанкони. В таком случае определенные выводы можно сделать только благодаря результатам анализов крови и мочи.

Методы диагностирования заболевания

Подтвердить наличие синдрома у пациента получается с помощью специфических лабораторных исследований жидкостей (мочи и крови), а также с помощью рентгеновского исследования костей и суставов. Чаще всего карта анализов указывает на наличие определенных патологий в биохимии. Что характерно для синдрома Фанкони? Причины, симптомы, диагностикаДля синдрома Фанкони характерно:

  • уменьшение уровня кальция и фосфора в крови;
  • нарушение транспортных систем в почечных канальцах (что приводит к потере аланина, глицина и пролина);
  • метаболический ацидоз (снижение уровня концентрации бикарбоната в крови).

Синдром Фанкони может быть диагностирован и с помощью специальных приспособлений, например, рентгена. В таком случае исследуются нарушения и деформации костных тканей и конечностей в целом. Однако не все больные имеют подобные признаки, поэтому проведение лабораторного анализа следует считать более надежным методом обнаружения заболевания.Что характерно для синдрома Фанкони? Причины, симптомы, диагностика

Методика лечения болезни

Поскольку данное заболевание наносит основной ущерб кислотно-щелочному и электролитному балансу в организме, стратегия лечения должна быть направлена на коррекцию этих показателей. Больным рекомендуется обильное питье, специальные диеты, которые позволяют восстановить уровень недостающих полезных веществ (кальция и фосфора) и витамина D.

При этом следует различать медикаментозное и немедикаментозное лечение синдрома Фанкони. Первый вид основывается на использовании препаратов, содержащих витамин D3. Употребление именно этой группы ведет к повышению содержания фосфора и кальция в крови. Когда эти показатели достигают нормального уровня, прием витамина следует прекратить.Что характерно для синдрома Фанкони? Причины, симптомы, диагностика

Немедикаментозное лечение основывается на диетотерапии, которая сводится к ограничению употребления соли и продуктов, вызывающих потерю серосодержащих аминокислот. При нарушенном pH-балансе (ацидозе) подобных мер может быть недостаточно, поэтому больному прописывают дополнительные курсы лекарств.

Прогнозирование и профилактика заболевания

Прогноз синдрома Фанкони тесно связан с возникновением осложнений, связанных с работой почек. Это выражается в форме нарушения паренхимы почки (специфической ткани, которая обволакивает данный орган). Эти изменения могут стать причинами появления пиелонефрита и почечной недостаточности.

Профилактические приемы в данном случае схожи с методом немедикаментозного лечения: больному необходимо постоянно поддерживать в своем рационе содержание определенных полезных веществ и минералов.

Наличие подобного заболевания у родственников и членов семьи может означать его передачу молодому поколению, ведь синдром Фанкони – это и наследственная болезнь. Если такие связи и вправду имеются, необходимо проведение углубленных анализов крови и мочи у детей.

Синдром Фанкони у собак

Поскольку указанное заболевание не является результатом воздействия сторонних микроорганизмов и вирусов, заразиться им от носителя невозможно. Синдром, скорее, является результатом патологической слабости почек у тех или иных людей. И животных, стоит заметить, по крайней мере, у собак эта болезнь тоже диагностируется.Что характерно для синдрома Фанкони? Причины, симптомы, диагностика

Наличие подобного синдрома у собак было диагностировано позднее, нежели соответствующее человеческое заболевание. Тем не менее они достаточно похожи по своим признакам.

Не все породы собак подвержены данной болезни. Она была замечена у биглей, уиппетов и норвежских лосиных собак. Чаще всего ветеринарами диагностируется синдром Фанкони у басенджи, одной из древнейших пород собак.

Воздействие синдрома на организм собаки

Как и в случае с человеком, данное заболевание наносит удар по почкам животного. Страдает уровень содержания полезных веществ в крови, а в моче появляются неестественные для этой среды соединения и минералы. Организм собаки начинает выводить аминокислоты и витамины вместе с испражнениями, что приводит к образованию нарушений работы мышц и органов.

Продолжительная подверженность данному заболеванию может привести к резкой потере веса, обезвоживанию организма животного и даже смерти. Мышцы собаки начинают постепенно атрофироваться ввиду отсутствия нужного количества веществ в крови, поэтому больной зверь перестает быть активным.

Признаки заболевания синдромом у собак

Основными признаками возникновения болезни следует считать обильное потребление жидкости и столь же обильное мочеиспускание. Организм животного старается восстановить водный баланс, что приводит к постоянному нездоровому обмену жидкости.Что характерно для синдрома Фанкони? Причины, симптомы, диагностика

В процессе собака начинает терять вес, даже при условии постоянного и обильного питания. Наблюдается выпадение шерсти, потеря энергичности и подвижности. Больное животное может ощущать боль в суставах и костях. Примечательно, что болезнь зачастую проявляется не на ранних этапах жизни собаки (в отличие от человека), а где-то к середине, концу жизненного цикла (между 5-м и 7-м годом). Для басенджи этот возраст особенно критичен, ведь более 50 % собак начинают страдать подобным недугом именно в данный период. Поэтому хозяевам этой породы собак стоит быть предельно внимательным, дабы предугадать появление синдрома.

Тест-маркер синдрома для собак

Данный пробник был разработан учеными в июле 2007 года. Он позволяет выявить ген, ответственный за возникновение синдрома Фанкони у собаки. При этом тестируемое животное может быть полностью свободно от вероятности заболевания, может быть фактическим носителем заболевания или быть ему подверженным.

Большинство питомников, занимающихся разведением басенджи, имеют в своем арсенале подобную экспертизу, что позволяет покупателям рассчитывать на приобретение здорового щенка. Интересно, что в интернете содержатся целые базы данных, в которых представлены зарегистрированные щенки различных питомников и результаты данного тестирования в каждом отдельном случае.

Разработчики данного лабораторного анализа говорят о том, что тест не является однозначным показателем подверженности щенка заболеванию. Тем не менее, в 90 % случаев получаемый результат оказывается правдивым.

Одноименный синдром Висслера-Фанкони

Синдром Висслера-Фанкони у детей является заболеванием, которое не имеет никакого отношения к недугу, рассматриваемому в данной статье.Что характерно для синдрома Фанкони? Причины, симптомы, диагностика Эта патология может наблюдаться у ребенка в возрасте от трех до семи лет, хотя имеются задокументированные случаи возникновения синдрома и в более раннем возрасте (чуть ли не в первые недели жизни).

Этот синдром был диагностирован врачами Вислером и Фанкони в разное время и в разных точках земного шара, именно поэтому он имеет название, содержащее фамилии обоих докторов, а не синдром Висслера или синдром Фанкони. Фото, размещенное в данной статье, прекрасно отображает симптомы заболевания, а именно аллергические реакции. Кроме того, у больного ребенка может быть повышена температура, а суставы чаще всего начинают болеть и опухать. Комплекс лечения включает в себя использование антибиотиков и салицилатов.





Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий